Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire
Qu’est-ce qu’un syndrome d’ehlers-danlos vasculaire ?
Il existe différentes formes de syndromes d’Ehlers Danlos, dont le syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire (anciennement type IV) qui est une maladie génétique rare (1 patient / 150 000) due à des mutations hétérozygotes du gène COL3A1 touchant le collagène de type III. Sa transmission est autosomique dominante, non liée au sexe puisque le gène COL3A1 se situe sur le chromosome 2.
Comme la plupart des gènes, le gène COL3A1 est présent en 2 exemplaires dans notre génome. Il suffit qu’une des 2 copies soit défectueuse pour que la production de collagène de type III soit altérée et pour que la maladie soit possible.
Le collagène de type III est particulièrement présent dans les vaisseaux (artères et veines), les intestins, la peau, l’utérus, mais aussi dans les poumons, le foie, la rate et les capsules articulaires.
Comment se manifeste-t-il ?
Le plus souvent, il se manifeste dans l’enfance par un certain nombre de signes mineurs, en particulier des hématomes spontanés et une certaine fragilité cutanée.
La gravité de l’affection tient à la fragilité tissulaire, et les patients sont prédisposés à la survenue de rupture spontanée vasculaire, digestive et utérine.
Ces complications, rares dans l’enfance, touchent 25% des patients avant l’âge de 20 ans, et 80% avant l’âge de 40 ans.
Comment pose-t-on le diagnostic ?
La maladie se diagnostique le plus souvent à l’occasion d’une complication vasculaire ou digestive. Elle peut aussi être retrouvée lors d’une recherche génétique familiale, lorsqu’un des membres de la famille est atteint.
Le diagnostic est essentiellement clinique, fondé en particulier sur un aspect caractéristique du visage, une peau fine et transparente, des veines anormalement visibles, une tendance aux hématomes, et des complications vasculaires, digestives, et obstétricales chez les femmes. D’autres signes, tels une certaine fatigabilité et fragilité cutanée, un aspect prématurément vieilli des mains, des problèmes de subluxation de l’articulation temporo-mandibulaire, des varices précoces, une alopécie précoce, peuvent être observés.
Le diagnostic repose donc sur un faisceau d’arguments cliniques, avec des critères majeurs et mineurs (critères de Villefranche édictés en 1997). En présence d’au moins deux critères majeurs, le diagnostic est fortement suspecté et une recherche de la mutation du gène COL3A1 est justifiée. Les critères de Villefranche ont été actualisés en 2017 : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28306229. La présence d’un ou de plusieurs critères diagnostics mineurs peut conforter la suspicion du diagnostic mais ne peut suffire à l’affirmer. La réalisation d’un arbre généalogique peut permettre d’identifier des membres de la famille possiblement atteints, afin de leur proposer un diagnostic et un suivi.
L’analyse moléculaire directe (étude de l’ADN) permet de préciser l’anomalie au niveau du gène COL3A1 et permet un conseil génétique, voire un diagnostic prénatal pour la famille étudiée. Cette analyse génétique se fait à partir d’une prise de sang classique, et si nécessaire à partir d’un prélèvement buccal ou d’un prélèvement d’un tissu lésé. Si la mutation est présente, il faut la reconfirmer par un second prélèvement.
Source et suite des informations : Centre de référence des maladies artérielles rares
Quels sont les traitements actuels ?
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif. Les traitements existants permettent de diminuer la fréquence de survenue des accidents artériels graves et la survenue de lésions anévrysmales, augmentant ainsi l’espérance et la qualité de vie. Deux traitements principaux ont fait l’objet d’études concluantes en France et sont actuellement proposés :
– les bétabloquants : CELIPROLOL (Etude BBEST 2010)
– les inhibiteurs de l’angiotensine II : IRBESARTAN (Etude ARCARDE prochainement publiée)
Un suivi régulier en Centre de référence des maladies vasculaires rares et centre des compétences est préconisé en complément d’une bonne hygiène de vie, qui peut comprendre, entre autres :
- Une activité physique adaptée – consulter la page dédiée
- La réduction des sources de stress
- L’arrêt du tabac
- La prise en compte des autres facteurs d’hygiène de vie (alimentation, sommeil, transit régulier…)
- Une activité professionnelle adaptée (éviter le port de charges lourdes, limiter le stress professionnel dans la mesure du possible)
- Prise en compte du choix de l’orientation professionnelle.
Grossesse : en cas de souhait de grossesse, il est absolument nécessaire de prendre avis d’un praticien référent.
Pour tout renseignement relatif à la maladie, vous pouvez consulter le site du CRMVR : https://maladiesrares-hopitalgeorgespompidou.aphp.fr/maladies-arterielles-rares/
Documents utiles
En cas d’urgence, consulter la page dédiée à la conduite à tenir :
Pour en savoir plus sur la maladie, vous pouvez consulter les autres pages du site :
L’association
Fondée en 2023, VEDS France est pilotée par deux patientes, Claire Guerrier qui est aussi médecin, et Marie Marchal, infirmière puéricultrice et patiente référente. S’y ajoute un comité de dix patients membres qui animent et portent l’entité collectivement, chacun dans son domaine de compétences.
L’entité VEDS France bénéficie du soutien du Centre de référence des maladies artérielles rares, coordonné par le Pr Mirault, médecin interniste et vasculaire à l’Hôpital Européen Georges Pompidou.
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